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              二級甲等綜合醫(yī)院

              以癲癇診斷、癲癇治療、癲癇中藥制劑為特色專科

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              神經(jīng)內(nèi)科-基因及免疫項目檢測

                癲癇的遺傳性病因?qū)W

                癲癇常見的遺傳性病因往往是由于基因突變,目前已發(fā)現(xiàn)和癲癇相關(guān)的基因超過1200個,這些基因突變導致癲癇的原理復雜,有些導致神經(jīng)系統(tǒng)的功能障礙,有些導致大腦發(fā)育異常,有些則通過引起代謝系統(tǒng)疾病而誘發(fā)癲癇等,而這些基因引起的癲癇及臨床表現(xiàn)多樣,大多無特征表現(xiàn),給臨床診斷帶來巨大挑戰(zhàn)。如 KCNQ2基因突變可導致早發(fā)型癲癇腦病2型,SCN1A基因突變引起的Dravet綜合征或全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥,CHRNA4基因突變引起的常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇等。同時,大多數(shù)遺傳性癲癇的患者表現(xiàn)為散發(fā)形式,即沒有家族史,這意味著,遺傳性癲癇不一定只發(fā)生在有癲癇家族史的病例中。

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                基因檢測:指導癲癇診斷和治療

                以基因檢測為基礎(chǔ)的精準醫(yī)療已經(jīng)成為癲癇疾病領(lǐng)域的研究熱點。該研究具有很高的臨床價值,貫穿癲癇的診斷、治療和治療中不良反應(yīng)檢測的全過程,極大提高癲癇診療水平。所以一般建議,沒有明顯獲得性因素(中毒、腦外傷、感染等)的癲癇,都可以通過基因檢測幫助明確診斷及鑒別診斷。

                癲癇基因檢測有助于加快確診疾病

                在臨床上,傳統(tǒng)癲癇疾病的診斷,需詳細詢問患者本人及其親屬或朋友等目擊者,盡可能的獲取詳細而完整的發(fā)作史,其次,腦電圖檢查是診斷癲癇疾病的重要手段之一,腦電圖還作為判斷癲癇發(fā)作和癲癇疾病的分類參考。除此之外,確診癲癇還要選擇很多檢查,如頭顱磁共振(MRI)、CT、血糖、血鈣、腦脊液檢查等,而對于一些表型不明顯的癲癇,還需要多學科討論。而基因檢測能夠幫助患者從基因?qū)用婷鞔_病因診斷,幫助了解發(fā)病機制,判斷預后,避免了很多不必要的重復檢查和大大縮短了疾病確診時間。

                基因檢測能更好地指導癲癇治療

                對于因基因突變導致的癲癇疾病,基因檢測能夠為醫(yī)生在個體化精準治療方案選擇提供科學的臨床依據(jù),提高治療療效,如對KCNQ2相關(guān)癲癇患者使用瑞替加濱,瑞替加濱是KCNQ2-5(Kv7.2-7.5)離子通道的正向變構(gòu)調(diào)節(jié)劑,是一種用于癲癇治療的神經(jīng)元鉀通道開放劑。體外研究表明,瑞替加濱能夠打開Kv7鉀通道,從而恢復KCNQ2功能喪失性突變相關(guān)腦病的正常通道功能,對難治性癲癇發(fā)作具有良好的療效。

                其次,一些特別的遺傳性癲癇,還能通過基因篩查、診斷,進行早期干預和治療,往往可以顯著改善患兒的生活情況,如因GAMT基因突變導致的腦肌酸缺陷癥患兒,該病的臨床癥狀包括精神發(fā)育遲滯,多動癥,癲癇等,如果早期診斷,通過限制常規(guī)蛋白攝入,服用肌酸等,可以改善癥狀,像正常兒童一樣學習生活,如果沒能及時診斷治療,則會導致嚴重智力發(fā)育障礙。

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              • 山東省抗癲癇協(xié)會副會長單位
              • 齊魯兒童癲癇聯(lián)盟理事單位
              • 淄博市重點學科建設(shè)單位
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